Majke poznaju svoju djecu bolje od ikoga. Zato, kada uočite jasne znakove da nešto nije u redu, nadate se da će vas saslušati i shvatiti ozbiljno. No, unatoč 25-godišnjem iskustvu u radu s dojenčadi i nizu kvalifikacija iz dječje psihologije, zabrinutost poznate britanke Laure Amies (42), poznatije kao Superdadilja iz emisije Toddlers Behaving (Very) Badly s britanske televizije Channel 5, bila je potpuno odbačena – s tragičnim posljedicama. Njezina borba započela je samo dan nakon poroda, kada je primijetila da koža oko usta njezine novorođene kćeri Elisabeth poprima plavu boju i da djevojčica ne diše. U sobi je bila medicinska sestra, okrenuta leđima, pa ju je Laura panično pozvala upomoć. Prije nego što se uopće okrenula da provjeri bebu, sestra ju je upitala: "Je li vam ona prvo dijete?". Laura je potvrdila, ali i dodala da nije slijepa na boje, nakon čega je medicinsko osoblje napokon reagiralo. Bio je to prvi od bezbroj trenutaka u kojima su je uvjeravali da je "preosjetljiva majka prvog djeteta" koja pretjerano reagira, zbog čega je počela sumnjati u vlastiti razum.
FOTO Žanamari slavi 44. rođendan, pogledajte kako se mijenjala tijekom karijere
Nakon povratka kući, Laurina zabrinutost samo je rasla. Primijetila je da su stopala njezine kćeri često blijeda, gotovo prozirna i hladna na dodir. U drugom mjesecu života, Elisabethina koža postala je mramorna, s dubokim ljubičastim mrljama, a neprestano je bila i začepljena. Svaki put kad bi potražila pomoć, liječnici bi je uvjeravali da je to normalno za novorođenče i da će proći. Uslijedili su zastrašujući trenuci u kojima bi njezina beba jednostavno prestala reagirati. Laura ju je vodila na bezbrojne hitne preglede, no svaki put bi je poslali kući uz savjet da se "prestane toliko brinuti". Liječnici su joj rekli da njezina kći ima "teški refluks" i prepisali joj lijekove koji su zapravo pogoršali simptome. Jednom prilikom dobila je i patronizirajući savjet: "Ako čujemo topot kopita, pomislimo na konje, a ne na zebre", sugerirajući joj da je vrlo malo vjerojatno da njezina kći ima nešto ozbiljno.
U jednom od najgorih trenutaka, odvela je kćer na hitnu pomoć jer je disala toliko brzo da je "gotovo dahtala". Tvrdi da su joj se ondje gotovo smijali, rekavši joj da će beba uskoro dobiti temperaturu i da se na taj način "hladi". Danas Laura zna istinu – mišići oko bebinih pluća su slabjeli i ona se borila za zrak. Kap koja je prelila čašu dogodila se kada je Elisabeth s četiri mjeseca potpuno izgubila kontrolu nad glavom i doživjela primjetan pad u fizičkom razvoju. Tada su joj u bolnici rekli da "ne mogu ništa učiniti za nju". U tom je trenutku, priznaje, počela razmišljati je li problem u njoj. "Toliko ljudi oko mene bilo je uvjereno da je ona dobro da sam se zapitala imam li neku vrstu postporođajne psihoze. Jesam li ja pretjerano anksiozna?", ispričala je za Daily Mail.
Nakon potpunog emocionalnog sloma, kada više nije mogla funkcionirati od brige, odlučila je potražiti pomoć privatnog specijalista. Samo deset minuta nakon početka pregleda kod privatnog neurologa, rečeno joj je da sumnjaju na najgoru moguću dijagnozu – spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) tipa 1. Riječ je o rijetkoj, progresivnoj genetskoj bolesti koja uzrokuje slabost i atrofiju mišića, s očekivanim životnim vijekom kraćim od dvije godine. Genetski test ubrzo je potvrdio strašnu vijest. "Jako je teško prisjetiti se tog dana jer sam odmah počela žalovati za svojom bebom, iako je još uvijek bila s nama i, unatoč bolovima, bila je sretno dijete", rekla je shrvana majka.
Rana dijagnoza i genska terapija ključni su za produljenje i poboljšanje kvalitete života beba sa spinalnom mišićnom atrofijom, zbog čega je Laura shrvana činjenicom da su je liječnici toliko dugo ignorirali. "Nemam riječi kojima bih opisala bol koju osjećam kad se sjetim koliko su nas puta poslali kući. Koliko je puta mogla ranije dobiti terapiju. Znam da su me gledali i mislili: 'Blesava ženo, idi kući, lezi u krevet, ništa joj nije, uživaj u svojoj bebi'. Iskreno vjerujem da je ne bismo odveli privatnom specijalistu, danas ne bih imala dijete. I to je vrlo, vrlo teško prihvatiti", kazala je.
Laura se danas bori za uvođenje obveznog probira novorođenčadi na SMA, koji trenutno nije dio standardnog testa iz pete djetetovog života u Velikoj Britaniji, iako otprilike 1 od 40 odraslih osoba nosi gen za tu bolest. Ni ona ni njezin suprug nisu znali da su nositelji. "Elisabeth je od samog početka pokazivala SVE simptome, stoga bi trebao postojati sustav koji će takve slučajeve označiti i poslati na dodatne pretrage. Ako već nemamo probir pri rođenju, najmanje što možemo učiniti jest ozbiljno shvatiti zabrinutost roditelja, a ne ih etiketirati kao anksiozne i slati kući", zaključila je Laura.
Otvori KEKS Pay
