Misterij koji je desetljećima zbunjivao medicinsku zajednicu započeo je 1972. godine, kada je u uzorku krvi trudnice otkriveno da joj nedostaje površinska molekula, antigen AnWj, koji se tada smatrao prisutnim na crvenim krvnim stanicama gotovo svih ljudi. Ta neobična odsutnost pokrenula je znanstvenu potragu koja je trajala punih 50 godina, a njezin je epilog nedavno objavljen u prestižnom znanstvenom časopisu Blood. Tim znanstvenika iz Ujedinjenog Kraljevstva i Izraela uspio je riješiti zagonetku, opisujući potpuno novi sustav krvnih grupa kod ljudi.
Ovaj značajan proboj djelo je istraživača iz britanske Nacionalne zdravstvene službe (NHS Blood and Transplant) i Sveučilišta u Bristolu. Njihov rad ne samo da je uspostavio MAL kao 47. sustav krvnih grupa, već je i otvorio put razvoju novih genetskih testova, prenosi Science Alert. Ti će testovi omogućiti preciznu identifikaciju pacijenata s rijetkim AnWj-negativnim fenotipom, što je ključno za pronalaženje odgovarajućih darivatelja krvi i izbjegavanje potencijalno smrtonosnih reakcija na transfuziju. "Ovo predstavlja ogromno postignuće i kulminaciju dugog timskog napora kako bismo konačno mogli ponuditi najbolju skrb rijetkim, ali važnim pacijentima", izjavila je hematologinja Louise Tilley, koja je osobno provela gotovo 20 godina istražujući ovu problematiku.
Iako je većina ljudi upoznata samo sa sustavima ABO i Rh (plus/minus faktor), ljudska krv je daleko složenija, s desecima različitih sustava krvnih grupa temeljenih na širokom spektru proteina i šećera na površini krvnih stanica. Ovi antigeni služe kao identifikacijske oznake koje imunološkom sustavu pomažu razlikovati "vlastite" stanice od potencijalno štetnih "stranih" stanica. Više od 99,9 % ljudi ima antigen AnWj, koji se nalazi na proteinu nazvanom Mal. Osobe koje naslijede mutiranu verziju oba primjerka MAL gena imaju AnWj-negativnu krvnu grupu.
Istraživači su se suočili s velikim izazovima jer su genetski slučajevi iznimno rijetki. "Rad je bio težak jer je protein Mal vrlo malen i ima zanimljiva svojstva koja su ga činila teškim za identifikaciju, što je značilo da smo morali slijediti više smjerova istrage", objasnio je stanični biolog Tim Satchwell. Koristeći napredne tehnike, poput sekvenciranja cijelog egzoma, tim je uspio potvrditi svoje sumnje. Kao konačni dokaz, u laboratorijskim su uvjetima umetnuli normalan MAL gen u AnWj-negativne stanice, što je rezultiralo uspješnom proizvodnjom nedostajućeg antigena na njihovoj površini.
Ovo otkriće ima i važnu dijagnostičku primjenu. Naime, AnWj-negativan status može biti nasljedan, kao što je bio slučaj kod nekoliko pojedinaca uključenih u studiju, ali može biti i posljedica supresije antigena uzrokovane nekim hematološkim poremećajima ili vrstama raka. Novi genetski testovi sada omogućuju liječnicima da razlikuju nasljedno stanje od onog koje može ukazivati na drugu, temeljnu bolest.