Znanstvenici iz nekoliko država, predvođeni timom sa Sveučilišta Oxford, otkrili su mutacije u genu čije varijante mogu prouzročiti neurorazvojne poremećaje kod stotina tisuća ljudi diljem svijeta. Danas oko 60 posto osoba s neurorazvojnim poremećajima (NDD) ostaje nedijagnosticirano nakon opsežnog genetskog testiranja, prvenstveno gena koji kodiraju proteine. – Identificirali smo nekodirajuću RNK RNU4-2 kao sindromski NDD gen – objavili su znanstvenici.
– Nije neuobičajeno otkriti neurorazvojni poremećaj, ali je nevjerojatno neuobičajeno otkriti onaj koji je tako čest. Zašto ovo nismo prije uočili? - rekla je Nicola Whiffin, izvanredna profesorica na Big Data Institute i Centru za ljudsku genetiku na Sveučilištu u Oxfordu, koja s kolegama istražuje genetski poremećaj koji uzrokuje teške posljedice kod djece i odraslih. Vjeruju da bi rezultati njihova istraživanja mogli utjecati na stotine tisuća ljudi diljem svijeta. Genetski poremećaj dijagnosticirali su kod stotina ljudi u Ujedinjenom Kraljevstvu, Europi i SAD-u nakon što su pregledali njihovu DNK i uočili mutacije u genu koje uzrokuju ozbiljno zaostajanje u razvoju. Neke osobe ne mogu govoriti, hrane se kroz sondu i doživljavaju napadaje. Imaju i karakteristične crte lica, poput velikih ušiju, punih obraza i usta sa spuštenim kutovima.
Medicinska senzacija: Otkrivena važna mutacija u genu
Nada za stotine tisuća ljudi koji ne mogu govoriti, hrane se kroz sondu i doživljavaju teške napadaje
Znanstvenici predvođeni timom s Oxforda otkrili su mutacije u genu čije varijante mogu prouzročiti neurorazvojne poremećaje. Očekuje se da bi u dijagnostici ubuduće moglo pomoći korištenje alata umjetne inteligencije za prepoznavanje poremećaja samo na temelju crta lica, pa bi liječnici mogli dijagnosticirati poremećaj jednostavnim prijenosom fotografije lica na analizu
Još nema komentara
Nema komentara. Prijavite se i budite prvi koji će dati svoje mišljenje.
Važna obavijest
Sukladno članku 94. Zakona o elektroničkim medijima, komentiranje članaka na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr dopušteno je samo registriranim korisnicima. Svaki korisnik koji želi komentirati članke obvezan je prethodno se upoznati s Pravilima komentiranja na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr te sa zabranama propisanim stavkom 2. članka 94. Zakona.
Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Ako nemate korisnički račun, izaberite jedan od dva ponuđena načina i registrirajte se u par brzih koraka.
Otvori KEKS Pay
