Oko 100 milijuna eura godišnje u Hrvatskoj se troši na štetne posljedice lijekova, a tim bi se novcem mogla napraviti genomska analiza svih 30 tisuća novorođenčadi koliko ih godišnje rodi u zemlji i tako saznati od kojih će genetskih bolesti u životu oboljeti. Sekvencioniranjem gena u najranijoj dobi može se napraviti velika promjena, naveo je prof. Dragan Primorac na jučerašnjoj 1. međunarodnoj konferenciji "Inovacije u liječenju rijetkih i neizlječivih bolesti: HTAR, AI i personalizirana medicina".
Analizom gena beba mogle bi se predvidjeti bolesti
Važnost genske analize u liječenju rijetkih bolesti i preveniranju smrti ilustrirao je primjerom pacijenta u čijoj je obitelji nekoliko članova umrlo od iznenadne srčane smrti prije 35. godine. Nalazi su mu bili uredni, ali je genskom analizom uočena mutacija gena za Brugada sindrom, genetski poremećaj koji utječe na električni sustav srca i može dovesti do iznenadne srčane smrti. Ugrađen mu je kardioverter defibrilator, koji će to spriječiti.
Cesáreo Goyanes-Duran, predstavnik Orphaneta, organizacije udruge pacijenata s rijetkim bolestima u Europi, upozorio je na etičke dileme sustavnog genomskog testiranja novorođenčadi, kakve postoje i zbog testiranja na nekoliko metaboličkih bolesti, koja se provode u nekim državama EU.
– Pitanje je biste li zaista htjeli znati da će vaše dijete za 20 godina ili poslije u životu dobiti neku rijetku bolest? Biste li htjeli znati da ćete za 30 godina dobiti Parkinsonovu bolest ili sve druge bolesti koje biste mogli dobiti zbog svojih gena? I što ako se ti vaši podaci hakiraju – navodi Goyanes-Duran. Uz EU uredbu o procjeni zdravstvenih tehnologija (HTAR) trebalo bi se smanjiti udvostručavanje rada nacionalnih tijela za procjenu novih lijekova i tehnologija te im olakšati dolazak na tržište zemalja članica. No sumnja da će pojedine države biti spremne za novi način rada tako skoro.
– Ne zna se koliko stvarno ima oboljelih od rijetkih bolesti u Hrvatskoj. Dijagnosticirano je oko 250 tisuća pacijenata, registar ne postoji, put do dijagnoze traje u prosjeku pet godina, a nekad i 15 – rekla je Ida Mirković Knaus iz Hrvatskog saveza za rijetke bolesti. Primjerice, Angelmanov sindrom, genetski poremećaj koji uzrokuje teškoće s govorom, ravnotežom i hodanjem, a katkad i epileptičke napade, u 20-ak godina dijagnosticiran je kod osam osoba u RH, dok se prema stopi učestalosti predviđa više od 60. Poznato je oko 7000 različitih rijetkih bolesti, ali lijekovi postoje samo za manje od 5% njih jer se u istraživanje i razvoj lijekova za rijetke bolesti malo ulaže. Kad neki novi lijek i bude odobren na europskom tržištu, u Hrvatskoj oboljeli na njega čekaju još koju godinu nakon tog odobrenja.
