Klinička bolnica Sveti Duh uvela je naprednu NGS (Next Generation Sequencing) tehnologiju za sekvenciranje genoma, koja omogućuje bržu i precizniju genetsku analizu. U sklopu nove tehnologije uveden je jedinstveni panel za genetsku obradu pacijenata s neurorazvojnim poremećajima i epilepsijama, razvijen u suradnji s neuropedijatrima i medicinskim genetičarima, objavili su iz KB Sveti Duh. Pojasnili su kako je riječ o dijagnostičkom pristupu koji omogućuje istodobnu analizu 374 gena i 96 nekodirajućih regija, uključujući otkrivanje delecija i duplikacija. Time se pacijentima u Hrvatskoj osigurava vrhunska dijagnostika bez potrebe za slanjem uzoraka u inozemstvo.
“Uvođenje NGS tehnologije u Kliničku bolnicu Sveti Duh predstavlja važan iskorak za hrvatsko javno zdravstvo i snažan pomak prema personaliziranoj medicini. Zahvaljujem stručnom timu bolnice na predanosti i vrhunskom radu koji našim pacijentima donosi bržu, precizniju i dostupniju genetsku dijagnostiku. Ovo je jasan dokaz da ulaganje u znanje i moderne tehnologije nije samo tehnički napredak – to je ulaganje u sigurniju budućnost naših pacijenata i snažniji zdravstveni sustav Hrvatske“, poručila je ministrica zdravstva Irena Hrstić.
Za pacijente i njihove obitelji to znači kraći put do dijagnoze, manje neizvjesnosti i ranije započinjanje ciljane terapije i rehabilitacije. Precizna genetska analiza omogućuje individualizirani pristup liječenju i kvalitetnije genetsko savjetovanje. To je posebno važno jer su neurorazvojni poremećaji – uključujući poremećaje iz spektra autizma, ADHD i teškoće u učenju – česti i javljaju se kod više od jednog djeteta na stotinu njih. U bolnici je uveden i NGS panel za najčešće tipove fetalnih malformacija (fetalni hidrops) namijenjen dijagnostici ciljanih genetskih poremećaja u prenatalnom i postnatalnom razdoblju.
Time je bolnica postala jedina zdravstvena ustanova u Republici Hrvatskoj koja trenutno provodi NGS tehnologiju u prenatalnoj dijagnostici. „Uvođenje NGS tehnologije dio je našeg strateškog usmjerenja prema kontinuiranom unaprjeđenju kvalitete zdravstvene skrbi. Primjena novih tehnologija omogućuje raniju dijagnozu, preciznije terapijske odluke i bolje dugoročne ishode liječenja“, istaknuo je ravnatelj prof. Edvard Galić, dodajući da ova investicija predstavlja ulaganje u precizniju medicinu i sigurniju budućnost pacijenata.
Prof. Feodora Stipoljev, voditeljica Odjela za laboratorijsku citogenetiku pri Klinici za ginekologiju i porodništvo, naglašava da su genetska testiranja ključna za postavljanje konačne dijagnoze i savjetovanje obitelji. Klinička bolnica Sveti Duh jedina je ustanova u Hrvatskoj koja provodi i Sangerovo sekvenciranje za različite tipove nasljednih poremećaja u svrhu obiteljskog testiranja ciljanih mutacija. "Do sada smo analizirali više od 1000 pacijenata i otkrili oko 800 različitih mutacija, što pokazuje koliko je ova dijagnostika važna i potrebna“, istaknula je.
Otvori KEKS Pay
