Holly Nayler ima mentalnu dob djeteta između 12 i 18 mjeseci zbog svog rijetkog zdravstvenog stanja. Njezini roditelji, četrdesetogodišnji James i tridesetdvogodišnja Lauren, isprva su vjerovali da su njezini simptomi posljedica infekcije, no istina je bila daleko tragičnija. Petogodišnja djevojčica danas se suočava s gotovo dvjesto napadaja dnevno, a tužan rekord koji drži iznosi 187 napadaja u samo jednom danu. Njezin prvi napadaj dogodio se samo nekoliko dana prije trećeg rođendana, što je bio početak duge i teške borbe za njezinu obitelj.
Nakon što su isprobali brojne lijekove bez uspjeha, rezultati genetskog testiranja otkrili su poražavajuću dijagnozu. Holly boluje od CLN2 Battenove bolesti, degenerativnog stanja koje značajno skraćuje životni vijek. U cijelom svijetu dijagnosticirano je manje od dvije tisuće slučajeva. Za ovu bolest trenutno ne postoji lijek, a oboljelima se predviđa životni vijek između šest i dvanaest godina.
James, koji je Hollyin njegovatelj s punim radnim vremenom, ispričao je kako vam se "svijet samo zaustavi" kada čujete takve vijesti. "Nikad nismo čuli za tu bolest niti znali išta o njoj, pa su prva pitanja bila ograničava li život, skraćuje li ga i kakav utjecaj ima. Liječnik je na oba pitanja odgovorio potvrdno. Objasnio je da je, bez liječenja, očekivani životni vijek između pet i osam godina", prisjetio se. Unatoč svemu, svoju kćer opisuje kao "vragolastu, sretnu djevojčicu". "Koliko god je napadaji i bolest pokušavaju usporiti, ako negdje želi ići, povući će nas za ruku i odvesti nas tamo", dodao je otac iz Colchesterja.
Tijekom vremena, Holly će nažalost izgubiti sposobnost govora, vida i kretanja, a većina neliječene djece do šeste godine života zahtijeva hranjenje putem sonde. Njezin otac prisjeća se kako se prije pojave simptoma "dobro razvijala" i rano prohodala, a zabrinutost se pojavila tek kada su počeli napadaji. "Prošla je sve zdravstvene preglede i svi pregledi kod liječnika opće prakse bili su uredni sve do genetskog testiranja. Isprva su istraživali infekciju, a zatim epilepsiju, ali medicinske sestre za epilepsiju bile su sigurne da se radi o nečem ozbiljnijem", rekao je. Obitelj je 26. ožujka 2024. godine saznala njezinu konačnu dijagnozu, CLN2 Battenovu bolest, vrstu dječje demencije.
Liječenje koje usporava bolest
Roditelji su se odlučili za liječenje koje, iako nije lijek, usporava gubitak osnovnih vještina njihove kćeri i moglo bi joj omogućiti da doživi kasne tinejdžerske godine. Liječenje uključuje operaciju mozga radi ugradnje priključka u krvne žile, nakon čega Holly svaka dva tjedna mora posjećivati bolnicu Great Ormond Street (GOSH) kako bi primila četverosatnu infuziju izravno u mozak. Poznata kao "The Holly" i "Dinosaur princeza Holly" u bolnicama Colchester i GOSH, ove tretmane prima od travnja 2024. godine. Iako ima mentalnu dob malog djeteta, i dalje pohađa školu pet dana u tjednu, no James kaže da postoje dani kada se "ne nosi dobro s tim" te osoblje škole koristi slikovne kartice za komunikaciju.
Tretmani se provode putem javnog zdravstva (NHS) uz sporazum o pristupu između NICE-a (Nacionalnog instituta za zdravlje i izvrsnost u skrbi) i BioMarina, farmaceutske tvrtke koja je stvorila enzimsku nadomjesnu terapiju Brineura. Klinička ispitivanja ovog lijeka su u tijeku, a NICE bi trebao procijeniti može li se preporučiti djeci s CLN2 genom. Holly nije jedino dijete koje se podvrgava liječenju u sklopu kliničkog ispitivanja, no situacija se dodatno zakomplicirala.
Prema pisanju portala LADbible, NICE je u kolovozu 2024. objavio da neće preporučiti lijek Brineura za djecu nakon što istekne početni sporazum, potkrepljujući svoju odluku godišnjom cijenom lijeka od oko 590.000 € po djetetu i ograničenim dokazima o dugoročnoj učinkovitosti. Taj sporazum istječe krajem lipnja, a James tvrdi da je lijek za većinu djece u potpunosti zaustavio napadaje ili ih sveo na najviše jedan mjesečno.
James, koji je također otac osamnaestomjesečne Poppy, apelirao je na vladu da osigura buduću dostupnost lijeka. "Ova djeca zaslužuju život i zaslužuju život u kojem će što duže zadržati što više svojih vještina i funkcija. Ovaj lijek je jedini na svijetu koji to može omogućiti", rekao je.
Otvori KEKS Pay
