Jedan od najsretnijih trenutaka u životu većine parova je rođenje djeteta. Kod fenillketonurije, dijete se rodi naizgled zdravo, roditelji ga prvi put prime u naručje i razmišljaju što ih sve čeka u životu. Nažalost, ništa ne upućuje na to da se dijete rodilo s rijetkom metaboličkom bolesti koja, ako ostane neotkrivena, može nepovratno promijeniti djetetov život.
Fenilketonurija (PKU, od engleskog Phenylketonuria) jedna je od onih bolesti za koje većina nas nije nikada ni čula. Nastaje zbog nedostatka enzima koji razgrađuje fenilalanin, aminokiselinu prisutnu u svim namirnicama koje sadrže proteine, a u većim količinama u onima bogatim proteinima, poput mesa, ribe, jaja, mliječnih proizvoda, žitarica i mahunarki. Kada se fenilalanin prekomjerno nakuplja u organizmu, postaje toksičan za mozak.
„Fenilketonurija nastaje zbog nedostatne aktivnosti enzima fenilalanin hidroksilaze zbog čega se fenilalanin ne razgrađuje normalno, već se prekomjerno nakuplja u krvi i posljedično u središnjem živčanom sustavu, gdje štetno djeluje na mozak, osobito u razvoju“, objašnjava prof. dr. sc. Ivo Barić, dr. med., pedijatar koji se bavi nasljednim metaboličkim bolestima.
Upravo zato nekoliko kapi krvi uzetih novorođenčetu u prvim danima života u okviru novorođenačkog probira mogu spasiti zdravlje djeteta. „Liječenje fenilketonurije uspješno je samo ako se započne prije nego što povišeni fenilalanin ošteti mozak. U okviru novorođenačkog probira svakom se novorođenčetu uzima nekoliko kapi krvi, a ako se otkrije povišena vrijednost fenilalanina, odmah se započinje liječenje dijetom“, ističe Barić.
Zahvaljujući novorođenačkom probiru, koji se u Hrvatskoj provodi od sedamdesetih, fenilketonuriju je danas moguće otkriti prije nego što napravi štetu, a pravovremenim uvođenjem strogo kontrolirane prehrane mogu se spriječiti posljedice bolesti. Ono što je nekada značilo gotovo siguran gubitak razvojnog potencijala danas je postalo stanje s kojim je moguće živjeti kvalitetno i ispunjeno.
No, rana dijagnoza nije kraj priče, već njen početak za cijelu obitelj koja svaki dan važe hranu, planira obroke unaprijed, nosi posebnu dijetnu hranu kamo god krenula i cijeli život mora paziti na ono o čemu većina nas nikada ne razmišlja.
O svemu ovome razgovarali smo s prof. dr. sc. Ivom Barićem, dr. med., kao i nekoliko osoba iz PKU zajednice kako bismo bolje razumjeli kako izgleda svakodnevni život s ovom dijagnozom, od prvih dana nakon dijagnoze pa sve do izazova koje nosi prehrana, mladost, školovanje, posao i planiranje obitelji.
“Ljudi izvana teško razumiju što zapravo znači ne pridržavati se prehrambene terapije za PKU“, kažu nam naše sugovornici.
Iako se o PKU-u posljednjih godina govori puno više, osobe koje žive s ovom dijagnozom često se susreću s nerazumijevanjem okoline.
„Kada me pitaju što bi mi se dogodilo da jedem sve što ne smijem, ljudi su često šokirani odgovorom. Tek kada pojasnim da bi došlo do oštećenja kognitivnih funkcija i utjecaja na mentalne sposobnosti, da bi mi kvocijent inteligencije počeo padati, ostanu zatečeni. Tada shvate da nije riječ o običnoj dijeti “, govori nam jedna od sugovornica.
Dodaje kako ljudi često ne razumiju ni koliko je fenilalanin prisutan u svakodnevnoj prehrani.
Prehrana osoba s PKU-om temelji se na vrlo ograničenom unosu prirodnih proteina, a pomažu se posebnom dijetnom hranom. “Normalna” hrana koju većina ljudi jednostavno kupi, pripremi i konzumira bez razmišljanja postaje nešto što se mora vagati, računati i planirati.
Život bez spontanosti
Zanimljivo je da naši sugovornici koji s PKU-om žive od rođenja ne doživljavaju samu prehranu kao najveći teret, iako nije uvijek lako pridržavati je se. Puno veći izazov, naglašavaju, predstavlja činjenica da gotovo ništa ne može biti spontano.
„Ako idem na put, unaprijed moram izračunati koliko mi treba formule, posebne hrane i međuobroka. Isto vrijedi i za posao. Druženja se mogu prilagoditi, ali vrijeme koje odlazi na planiranje i pripremu često je ono što najviše osjetimo.“, kaže sugovornica.
Kažu kako je podrška ljudi koji su ih okruživali odmalena ključna jer su željeli razumjeti njihovu bolest.
Adolescenti su posebno osjetljivi
U adolescenciji, kada se cijeli svijet ionako često čini kao problem, pridržavanje stroge PKU dijete postaje još jedan dodatni izvor otpora i sukoba pa se liječnici i obitelji često susreću s padom discipline i pridržavanja terapije tijekom adolescencije.
„Djeca su uglavnom bolje kontrolirana nego adolescenti i odrasli. U toj dobi javlja se potreba za pripadanjem, bunt i želja da budu isti kao vršnjaci, zbog čega često dolazi do popuštanja u pridržavanju dijete“, kaže Barić.
„Djeca uglavnom dobro znaju što smiju, a što ne smiju jesti, ali tada počinju postavljati pitanja i žele razumjeti zašto. Kasnije, u adolescentskoj dobi, javlja se osjećaj da pravila možda nisu toliko važna“, dodaje jedna od sugovornica.
Dodatni problem nastaje kada mladi napuste roditeljski dom i brigu te odu na fakultet ili se jednostavno odsele od roditelja.
„Odjednom nema nikoga tko će ih podsjetiti da uzmu formulu ili paze na prehranu. Tada često dolazi do popuštanja.“
Ipak, iskustva naših sugovornika pokazuju da se mnogi s vremenom ponovno vrate redovitijoj brizi o zdravlju.
„Čini mi se da se mnogi oko 25. ili 30. godine ponovno posvete svom zdravlju i počnu realnije gledati na dugoročne posljedice koje bolest može imati.“
Nove terapije donose novu nadu
Iako je desetljećima stroga prehrana bila gotovo jedina opcija za liječenje PKU-a, danas se ipak situacija postupno mijenja.
Posljednjih godina razvijene su terapije koje kod dijela pacijenata omogućuju bolju kontrolu koncentracije fenilalanina i veću toleranciju na unos prirodnih proteina.
„Već sada postoje terapije koje nekim osobama omogućuju da jedu znatno više proteina nego prije. Za nekoga tko cijeli život mora brojati svaki gram hrane, to je ogromna promjena“, dodaju nam sugovornici.
Važnost rane dijagnoze
Fenilketonurija je danas primjer koliko je medicina napredovala te koliko može promijeniti tijek neke bolesti.
„Zahvaljujući novorođenačkom probiru i pravodobnom liječenju, danas velik broj osoba s fenilketonurijom živi samostalno, školuje se, radi i planira obitelj“, ističe Barić.
No, iza tog ne stoji samo medicinski napredak, nego i svakodnevni trud pacijenata i njihovih obitelji te prijatelja. Stroga prehrana, planiranje svakog obroka, redovite kontrole i cjeloživotna disciplina i dalje su sastavni dio života s PKU-om.
No posljednjih godina mijenjaju se i mogućnosti liječenja. Nove terapije kod dijela oboljelih već omogućuju bolju kontrolu fenilalanina i veću toleranciju prirodnih proteina, čime se može smanjiti i dio svakodnevnog opterećenja koje bolest donosi.
Za osobe koje cijeli život važu hranu, računaju unos proteina i planiraju svaki obrok, riječ je o promjenama koje mogu značajno utjecati na kvalitetu života. Upravo zato nove terapijske mogućnosti donose i razlog za optimizam: ne samo zato što se teške posljedice bolesti mogu spriječiti, nego i zato što nove terapijske mogućnosti otvaraju prostor za život s manje ograničenja i više mogućnosti nego što je to donedavno bilo moguće.
Sadržaj nastao u suradnji s tvrtkom PTC Therapeutics International Limited.
Otvori KEKS Pay
