Velika Britanija je svjetski lider u sekvencioniranju genoma novog koronavirusa. Tu su operaciju Britanci toliko usavršili da je svaki tjedan materijal koji je preostao od oko pola milijuna testova hladnjačama odvožen u veliki laboratorij na istoku Engleske. I jasno, to je omogućilo opažanje novih varijanti koronavirusa SARS-CoV-2 znatno prije nego što je to bilo moguće u drugim zemljama. Velika Britanija dala je čak 44 posto svih uzoraka u globalnoj bazi podataka virusa gripe Gisaid, Global Intiative on Sharing All Influenza Data, gdje se pohranjuju i uzorci novog koronavirusa. Britanci su tu znanstvenu vještinu toliko unaprijedili da planiraju ponuditi svoje znanje drugim zemljama koje nemaju tako napredne kapacitete za sekvencioniranje. To veliko postrojenje za sekvencioniranje u istočnoj Engleskoj nalazi se u Cambridgeshireu, riječ je o institutu Wellcome Sanger gdje se obrađuju pozitivni uzorci dobiveni testiranjem u pet najvećih britanskih laboratorija. Sve to zapravo i nije osobito čudno jer Velika Britanija ima povijest sekvencioniranja, njezini su znanstvenici imali važnu ulogu i u projektu sekvencioniranja ljudskog genoma, kao što su James Watson i Francis Crick koji su otkrili strukturu DNK. Nova inicijativa nastavlja se u logičnom, ali i kontroverznom smjeru. U srpnju ove godine objavljeno je da se u Velikoj Britaniji planira sekvencionirati genom svakog novorođenčeta kako bi se prepoznali povećani rizici od određenih bolesti ili zdravstvenih stanja, pri čemu je istaknuto da bi takva inicijativa imala javnu potporu te zapravo to i nije nešto sasvim novo jer je ta zamisao obuhvaćena i u službenom izvještaju o britanskom zdravstvu još 2016. U Britaniji također postoji i Genomics England, tvrtka u vladinu vlasništvu koja okuplja stručnjake za genetiku. U izvještaju iz 2016. preporučuje se početak znanstvenog programa sekvencioniranja genoma svih britanskih novorođenčadi. I bivši britanski ministar zdravstva Matt Hancock podupro je ideju govoreći kako će se time svakom djetetu pružiti najbolji mogući početak života jer će im se tako moći pružiti najbolja moguća zdravstvena skrb čim počnu živjeti. Sada slijede razgovori sa zdravstvenim profesionalcima.
Prepoznavanje 600 bolesti
Jedan se test već provodi, na malom uzorku krvi koji se uzima bebama starim pet dana traže se moguće indikacije devet ozbiljnih bolesti i poremećaja poput cistične fibroze, bolesti srpastih stanica, različitih bolesti metabolizma. Sekvencioniranjem genoma otvorila bi se mogućnost za prepoznavanje indikacija oko 600 bolesti i poremećaja. Procjenjuje se da svako deveto dijete rođeno u Velikoj Britaniji oboli od jedne od tih bolesti ili poremećaja.
– U većini zemalja u prvih nekoliko dana nakon rođenja djeteta provodi se standardni test na uzorku kapljice krvi koja se uzme iz pete novorođenčeta. Tim testom može se ustanoviti prisutnost i funkcionalnost velikog broja važnih proteina (enzima) za koje se zna da mogu biti defektni u slučajevima nekih genetskih bolesti. Rezultati tog testa mogu biti jako važni jer jednom kada se zna koji protein ne funkcionira, u mnogim slučajevima moguće je osigurati zdravi rast djeteta jednostavnom promjenom prehrane ili uz vitaminske dodatke – kaže naš ugledni molekularni biolog prof. dr. sc. Nenad Ban sa Saveznog tehničkog sveučilišta u Zürichu te dodaje kako su tehnologija koja se koristi za sekvencioniranje DNK i kapaciteti za pohranjivanje digitalnih podataka toliko uznapredovali da bi u mnogim zemljama danas bilo moguće sekvencionirati cjelokupni genom svakog novorođenčeta. Zagovaratelji te strategije kažu da bi time bilo moguće detektirati brojne mutacije koje dovode do povećanog rizika od raznih bolesti. Za razliku od standardnog testa kojim se mogu testirati prisutnost i karakteristike pedesetak proteina, sekvencioniranje genoma omogućilo bi analizu tisuća prethodno karakteriziranih mutacija koje bi mogle imati posljedice na zdravlje. Znanstvenici koji zagovaraju takvo testiranje smatraju da bi, usprkos tome što danas ne bi bilo moguće liječiti osobe s mnogima od tih mutacija, i sama baza podataka bila vrlo korisna za buduća istraživanja kako bi se razvile nove strategije liječenja – kaže naš znanstvenik.
Jasno, kao i uvijek kada se radi o takvim temama, postavljaju se neka etička pitanja, a ono koje se nameće uvijek jest smije li čovjek i koliko zadirati u stvari prirode. No, ovdje je još postavljeno i pitanje činjenice da se sve bolesti koje se mogu otkriti sekvencioniranjem još ne mogu i liječiti. Neće li to onda izazvati tjeskobu i razočaranje, treba li te rezultate također podijeliti s osobom čiji je genom sekvencioniran. A onda je tu i problem privatnosti, koji je već postao uobičajen, a nije do kraja poznato ni koliko bi rezultati bili točni za osobe drukčije rasne pripadnosti u odnosu na skupinu u kojoj je dosad provedeno najviše sekvencioniranja, a to su bijelci.
– Prijedlozi da se genom svakog novorođenčeta sekvencionira nosi i određene rizike što se tiče privatnosti podataka. Na primjer, postoji zabrinutost da bi takvi podaci mogli dovesti do razlike u cijenama zdravstvenog osiguranja. Uz to, ako rezultati samo pokazuju određene tendencije da se bolest pojavi, pitanje je je li bolje znati to ili ne. Neki ljudi smatraju da jest jer se onda mogu prilagoditi tome životne navike, na primjer netko može zbog genetičke predispozicije ići češće na određene zdravstvene preglede. Postoje i argumenti protiv jer je moguće da bi takvi podaci mogli spriječiti ljude da razviju puni potencijal jer bi se previše brinuli o hipotetskom zdravstvenom problemu koji se ne mora ispoljiti – kaže prof. Ban.
Svoju uvjerenost da bi javnost bez obzira na ograničenja prihvatila opće sekvencioniranje genoma za novorođenčad, Genomics England temelji na grupama koje su brojile 130 ljudi koji su sudjelovali i u webinaru te četiri online radionice organizirane ove godine. Jedno je prevladavajuće mišljenje bilo da bi se ipak moralo zatražiti pristanak obitelji za provođenje sekvencioniranja zbog izvjesnog psihičkog i emocionalnog učinka eventualne dijagnoze. Normalno, sve je zanimalo koliko bi to uopće stajalo i koliko bi sigurno bilo testiranje od zloporabe osiguravatelja ili marketinških tvrtki. Također, tu je i pitanje moguće diskriminacije, jer nemaju svi iste platežne sposobnosti pa si ne mogu priuštiti istu kvalitetu liječenja u slučaju prepoznavanja neke bolesti ili poremećaja, a sekvencioniranje bi obuhvatilo novorođenčad iz svih društvenih staleža. Zato bi se organizirao pokusni program u kojem bi se vidjelo je li moguće eventualno prepoznati bolest ili poremećaj liječiti prije pete godine života, je li to moguće unutar javnog zdravstva, ali postoji i svjesnost da bi cilj koji bi obuhvatio uvođenje novih vrsta liječenja za dosad neizlječive bolesti i poremećaje bio prilično ambiciozan te bi tražio dodatno vrijeme da ga javnost prihvati. O tome ambicioznom britanskom planu pisao je i utjecajni znanstveni časopis Science u svojem specijalu nazvanom The Human Genome. U tekstu o tome iznosi se primjer u kojem je kod djeteta sekvencioniranjem prepoznat manjak enzima za preradu vitamina B, za koji se dodatnim testiranjem pokazalo da nije toliko velik, ali je dovoljan da izazove teškoće s vidom ili probleme s učenjem.
Pokusni program
Britanci se nadaju da će već u spomenutom pokusnom programu koji bi obuhvatio 200.000 novorođenčadi dokazati kako bi na tako velikom broju trošak sekvencioniranja toliko pao da zapravo više ne bi bilo ozbiljnog opravdanja da se to ne radi. Prednost je, međutim, što britansko javno zdravstvo već koristi sekvencioniranje cijelog genoma u kliničke svrhe. Sve druge zemlje, pa i Sjedinjene Države, jako su daleko od toga da sekvencioniranje mogu provoditi onako kako se to čini u Velikoj Britaniji. Vjerojatno je najbolja strategija da se broj testiranih novorođenčadi polako povećava ovisno o našim mogućnostima da reagiramo i pomognemo osobama gdje su određeni genetski problemi ustanovljeni. Vrlo vjerojatno će standardni testovi u budućnosti biti genetički, dakle analizirat će se DNK sekvenca, ne karakteristike proteina kao što je danas slučaj. Međutim, ne vjerujem da ćemo se u skoroj budućnosti prebaciti na sekvencioniranje cijeloga genoma, to neće biti potrebno jer se najvažniji podaci mogu prikupiti sekvencioniranjem samo određenih dijelova genoma gdje se nalazi informacija koja nam može pomoći u liječenju – objasnio nam je naš znanstvenik s ETH u Zürichu. U svemu postoji i jedna okolnost koja prilično snažno govori u prilog općem sekvencioniranju. A to je činjenica da je već moguće testirati se i na taj način imate li novca, čak i ne previše, nekoliko stotina do nekoliko tisuća dolara. No, eventualno otkrivanje bolesti ili poremećaja ostalo bi ipak u domeni onog malog broja najbogatijih. S općim testiranjem i liječenjem većine bolesti i poremećaja unutar javnog zdravstva taj bi se imovinski jaz ipak smanjio. Podupiratelja takve inicijative ima, jasno, i u SAD-u. I ondje su provođeni pokusni programi u kojima je sekvencioniranje, recimo, omogućilo da se izliječi petogodišnjeg dječaka od manjka vitamina B, pri čemu je isti poremećaj, pokazalo se, utjecao na smrt njegove devetogodišnje sestre. U 23 studije temeljene na sekvencioniranju genoma pokazale su se i konkretne brojke na ozbiljnom uzorku. Kod 36 posto od 1839 bolesne djece pokazalo se da bolest ima veze s genetskim poremećajem, kod 29 posto odnosno 533 pacijenata sekvencioniranje je dovelo do promjena u zdravstvenoj skrbi i time su spašeni neki životi. Ipak, ima i upozorenja da tehnologija nije nepogrešiva, odnosno bilježi se jedan postotak onih kod kojih se ne prepozna bolest ili poremećaj. I pobornici tog pristupa slažu se da još ima dosta nejasnoća koje bi trebalo riješiti, a često se čak čuje i kako roditelji radije ne bi znali za neki poremećaj ako je neizlječiv jer bi im prije nego što on eventualno nastupi ipak ostalo onih nekoliko sretnih godina bez teške borbe.
Znanost - geni i zdravlje
Je li etički sekvencionirati genom beba radi otkrivanja bolesti
Otvorila bi se mogućnost za prepoznavanje indikacija oko 600 bolesti i poremećaja. Procjenjuje se da svako deveto dijete rođeno u Velikoj Britaniji oboli od jedne od tih bolesti ili poremećaja
Još nema komentara
Nema komentara. Prijavite se i budite prvi koji će dati svoje mišljenje.
Važna obavijest
Sukladno članku 94. Zakona o elektroničkim medijima, komentiranje članaka na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr dopušteno je samo registriranim korisnicima. Svaki korisnik koji želi komentirati članke obvezan je prethodno se upoznati s Pravilima komentiranja na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr te sa zabranama propisanim stavkom 2. članka 94. Zakona.
Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Ako nemate korisnički račun, izaberite jedan od dva ponuđena načina i registrirajte se u par brzih koraka.
