Naslovnica Vijesti Hrvatska

Genska će karta predviđati bolesti, ali i povećati broj pobačaja

Znanstvenici: Moći ćemo kod još nerođenog djeteta predvidjeti 3500 genski uzrokovanih bolesti i poremećaja. A do sada smo mogli samo njih 200...
08. lipnja 2012. u 12:00 1 komentara 453 prikaza
'mama_beba'
Foto: ''

Rutinsko provjeravanje još nerođene djece uskoro bi moglo postati svakodnevna pojava! Grupa znanstvenika i liječnika sa Sveučilišta u Washingtonu uspjela je posebno razvijenom tehnikom predvidjeti i rekonstruirati potpuni genski kod još nerođenog djeteta od samo 18 tjedana, a ova bi procedura, kada uđe u redovitu uporabu, mogla kod još nerođene djece otkriti tragove nekog od oko 3500 genskih poremećaja.

Slobodno plutajući DNK

Cijela tehnika zasniva se na prikupljanju uzoraka krvi majke te uzorku sline oca, a genski kod fetusa definira se uz pomoć sićušnih djelića DNK koji plivaju u majčinoj krvi. Proces određivanja genskog koda djeteta potom je nalik slaganju velike slagalice, uspoređujući DNK oca i majke s DNK-om djeteta, no ova je procedura sada već dovoljno brza da bi se u samo nekoliko dana uočilo je li tijekom razvoja fetusa došlo do genskih "de novo" mutacija koje su krive za većinu genskih poremećaja. Upravio su "de novo" mutacije uzrok niza kompleksnih bolesti poput shizofrenije ili autizma, a uspješnost njihovih predviđanja izuzetno je velika uz pomoć novorazvijene metode. Kada su nakon rođenja djeteta znanstvenici uzeli i ispitali njegov DNK, pokazalo se da su metodom definicije genskog koda uspješno predvidjeli 39 od 44 genske mutacija koje su se dogodile za njegova razvoja u majčinoj utrobi.

– Ovaj nam proces otvara mogućnost neinvazivnog ispitivanja genoma još nerođenog djeteta i mogućnost predviđanja oko 3500 genski uzrokovanih bolesti ili poremećaja. Ispitivanja je moguće obaviti i kod majki čiji je fetus još u ranoj fazi razvoja – kaže vođa znanstvenog tima dr. Jay Shendure.

Jasnija predodžba

Do sada kod nerođene djece bilo je moguće utvrditi dvjestotinjak genski uzrokovanih bolesti poput Downova sindroma, no uvođenjem nove tehnike situacija se znatno mijenja.

– To je najlakše usporediti s provjerom knjige u knjižnici. Dosadašnjim metodama moglo se samo provjeriti je li knjiga na polici, a novim sistemom moguće ju je prolistati i vidjeti nedostaje li u njoj koje slovo – kaže liječnik Jacob Kitzman, koji je sudjelovao u projektu čiji su rezultati objavljeni u prestižnom znanstvenom časopisu Science Translational Medicine.

Test se zasniva na uzimanju uzoraka majč

Test se zasniva na uzimanju uzoraka majčine krvi i očeve sline

Genski kod djeteta mapira se iz malih djelića djetetova DNK koji slobodno pluta u majčinoj krvi

Do sada se testovima moglo utvrditi samo nekoliko genskih bolesti poput Downova sindroma

Uspješno je testirano nerođeno dijete od 18 tjedana, no pokusi pokazuju da se mogu testirati 
i mlađi fetusi

Izvođenjem testa moguće je otkriti 3500 mogućih genskih promećaja

Hrvatski liječnici: Mnogo je etičkih pit

Hrvatski liječnici: Mnogo je etičkih pitanja koja se moraju riješiti

Hrvatski stručnjaci poručuju: Vijest je znanstveno važna, ali prenapuhana.

– Puno je etičkih pitanja koja će se morati riješiti prije široke primjene t4 emetode – poručuje prof. Ingeborg Barišić, koja se bavi kongenitalnim poremećajima djece.

Nije, kaže, samo riječ o tome da bi testiranje svakog djeteta na tako golem broj poremećaja bilo skupo već i o tome da tako rano, fetalno otkriće neke promjene ne daje odgovor hoće li se određena bolest javiti u svom najblažem ili najtežem obliku. Takvo testiranje ne samo da utvrđuje bolest nego i sklonost da je jednom u životu pod određenim okolnostima osoba razvije, ali i da nikad ne oboli – upozorava prof. I. Barišić. Ono, objašnjava, može utvrditi predispoziciju za razvoj bolesti. Primjerice, da nerođeno dijete ima 60 posto šanse da tijekom života dobije rak.

– Može li osoba, znajući takav podatak, živjeti neopterećeno punim plućima i kako će se prema takvom djetetu odnositi roditelji tijekom djetinjstva – pita se prof. I. Barišić.

Vijest o mogućnosti takvog testiranja nije oduševila ni pedijatre. Prof. Milan Stanojević iz KB-a Sveti Duh, koji svakodnevno razgovara s majkama koje se odluče učiniti test amniocenteze, poručuje da ima kromosomskih promjena s kojima je, uz liječenje, kvalitetan život moguć ili onih koji se razvijaju tek u kasnijoj dobi.

– Primjerice, Huntingtonova corea bolest je koja se javlja tek u četrdesetim godinama, a pritom do tada osoba nema nikakvih simptoma. Hoće li zakon ostaviti mogućnost da se i takva trudnoća prekine iako oboljeli ima priliku živjeti punim životom i 50 godina – pita se prof. Sanojević.

  • tamaris:

    Morbidno. Biopsija će otkriti mnoge karcinome, ali i povećati broj ubojstava tih ljudi. - ili što nam žele reći. A gdje je nestala pamet?