Pušenje je daleko najpoznatiji čimbenik rizika za rak pluća, no bolest se može razviti i kod ljudi koji nikada nisu pušili. Novo veliko istraživanje sada je otkrilo rijetku nasljednu genetsku mutaciju koja se povezuje s izrazito povećanim rizikom od raka pluća, a povezanost je posebno snažna upravo među nepušačima. Istraživanje znanstvenika s Dana-Farber Cancer Institutea i 23andMe Research Institutea obuhvatilo je anonimizirane i objedinjene podatke više od 3,3 milijuna ljudi za koje su bili dostupni i genetski podaci i podaci o raku pluća. Rezultati su objavljeni u časopisu Science.
U središtu istraživanja našla se nasljedna mutacija EGFR T790M, koju znanstvenici opisuju kao jedan od najsnažnijih do sada identificiranih nasljednih čimbenika rizika za rak pluća. Kada su usporedili nositelje mutacije s osobama koje je nemaju, istraživači su utvrdili da je mutacija bila povezana s približno 25 puta većim rizikom od raka pluća. Među osobama koje su pušile rizik je bio oko deset puta veći, dok su nepušači koji nose mutaciju imali više od 60 puta veći rizik u usporedbi s nepušačima bez te mutacije.
Na prvi pogled moglo bi djelovati neobično da je relativno povećanje rizika veće kod nepušača. Znanstvenici zato posebno naglašavaju da rezultati ni na koji način ne znače da pušenje ima zaštitni učinak. Pušenje samo po sebi snažno povećava rizik od raka pluća, pa dodatni relativni učinak mutacije u toj skupini izgleda manji.
EGFR T790M nije mutacija koju ima velik broj ljudi. Istraživači procjenjuju da se u američkoj populaciji pojavljuje kod otprilike jedne od 15.000 osoba, dok u pojedinim dijelovima jugoistoka SAD-a može biti prisutna kod približno jedne od 2000 osoba. Zanimljiva je i njezina povijest. Istraživanje je pokazalo da velika većina nositelja potječe od iste zajedničke loze povezane s britanskim i irskim doseljenicima u SAD. Znanstvenici smatraju da se mutacija učestalije pojavila nakon takozvanog učinka utemeljitelja i genetskog uskog grla u južnim Apalačima prije otprilike 200 godina.
Rezultati bi mogli biti važni i za buduće strategije ranog otkrivanja raka pluća. Trenutačni programi probira uvelike se oslanjaju na dob i povijest pušenja, zbog čega osobe koje nikada nisu pušile uglavnom ne ulaze u skupinu za rutinski probir. Jaclyn LoPiccolo, liječnica i istraživačica raka pluća u Dana-Farberu koja je sudjelovala u istraživanju, istaknula je da rezultati otvaraju mogućnost da se u budućnosti pri odlučivanju o probiru uzme u obzir i nasljedni genetski rizik.
Ako buduća istraživanja potvrde korist takvog pristupa, nositelji mutacije EGFR T790M mogli bi se identificirati genetskim testiranjem i potom uključiti u prilagođene programe praćenja, primjerice CT pregledima. Za sada, međutim, to još nije standardna preporuka za opću populaciju.
Mutacija ne znači da će osoba sigurno razviti rak pluća. Upravo je to jedno od pitanja na koje znanstvenici sada pokušavaju pronaći odgovor. U sljedećim fazama istraživanja žele otkriti zašto neki nositelji EGFR T790M razviju bolest, dok drugi ne, kakvu ulogu imaju dodatne genetske promjene i okolišni čimbenici te zašto se ova mutacija povezuje upravo s rakom pluća. U aktualnoj analizi nije pronađena povezanost s ostalih 17 čestih vrsta raka koje su istraživači proučavali.
Znanstvenici također naglašavaju da bi osobe s više slučajeva raka pluća u obitelji, osobito ako se bolest pojavljivala kod nepušača, mogle razgovarati s liječnikom ili genetskim savjetnikom o tome postoji li razlog za dodatnu procjenu nasljednog rizika. Otkriće ne znači da bi svi nepušači trebali tražiti genetsko testiranje, ali pruža važan novi trag u razumijevanju zašto se rak pluća ponekad razvija i kod ljudi bez povijesti pušenja.
Ovo su najčešći simptomi raka koje ne smijete ignorirati
Otvori KEKS Pay
