Najnovije vijesti
Objavljeno vijesti danas: 175
Pošalji priču
Imaš priču, fotografiju ili video?
genske mutacije

Za rijetke bolesti u djece krive su greške DNK oca

VL
Autor
Romana Barišić Kovačević
27.09.2017.
u 00:05

Način na koji muškarci proizvode spermu nije savršen za kopiranje DNK, pa s vremenom njihova sperma akumulira sve više mutacija

Greške u očevu DNK uzročnici su rijetkih bolesti kod djece jer djeca nasljeđuju četiri puta više novih mutacija od svojih očeva nego od majki, pokazalo je istraživanje islandskih genetičara. Proučavali su 14 tisuća Islanđana i utvrdili kako muškarci prenose jednu novu mutaciju svakih osam mjeseci, dok žene novu mutaciju prenesu tek svake tri godine. Matematičkim slijedom, znači da bi dijete tridesetogodišnjih roditelja naslijedilo u prosjeku 11 novih mutacija od svoje majke, a istodobno 45 od oca.

Ugrožena djeca starijih očeva

– Iako su nove mutacije dovele do varijacija ljudskog genoma koja je nužna za evoluciju, također se smatra da su one odgovorne i za većinu slučajeva rijetkih bolesti u djetinjstvu – rekao je za The Guardian Kari Stefansson, istraživač islandske genetičke tvrtke deCODE, koji je vodio studiju čiji su rezultati objavljeni u časopisu Nature.

Iz ranijih je istraživanja poznato da djeca starijih očeva imaju veći rizik od razvoja određenih poremećaja, uključujući intelektualne teškoće, autizam i shizofreniju. Djeca nasljeđuju nove mutacije koje se stvaraju u očevoj spermi i majčinim jajašcima. Muškarci prolaze više mutacija od žena jer proizvode spermu na način koji nije savršen za kopiranje DNK, pa s vremenom njihova sperma akumulira sve više i više mutacija.

Allan Pacey , profesor andrologije na Sveučilištu Sheffield, izjavio je kako već dugi niz godina znamo da se rizik za dijete s medicinskim stanjem genskog podrijetla znatno povećava s dobi oca u vrijeme začeća. “Zbog toga je preporučena gornja dobna granica za darivatelje spermija 40 godina u Velikoj Britaniji. Jednostavno rečeno, genetska kvaliteta sperme mlađih muškaraca, u smislu novih mutacija, općenito je mnogo bolja od starijih muškaraca”, kazao je.

Za hrvatske genetičare, ovi su rezultati važni i unose novo svjetlo u razumijevanje genskog nasljeđivanja iako već godinama postoje preporuke da gornja dob za donatore sperme u većini država bude 40 godina.

– Međutim, takvo je pravilo više bilo uvedeno iskustveno prije nego što su postojali rezultati ozbiljnih znanstvenih istraživanja o kojima upravo svjedočimo. Logičan zaključak proizišao iz tih rezultata jest da je konstantna proizvodnja spermija očito nije praćena idelnim kopiranjem/popravljanjem DNK spermija – kaže prof. dr. Dragan Primorac, hrvatski pedijatar, genetičar i forenzičar te profesor na Penn State University i University of New Haven u SAD-u.

Varijacije genoma

– Ne smije se zaboraviti ni druga činjenica o kojoj se ne govori u radu, a to je da se žena rodi s određenim brojem jajnih stanica čiji se broj tijekom ovulacije smanjuje te da je jajna stanica koja će se oploditi npr. kod žene u dobi od 40 godina bila svih 40 godina podložna nizu epigenetskih utjecaja, uključujući radijaciju, viruse, kemikalije itd., što može povećati postotak prijenosa određenih mutacija putem majke. Želio bih vidjeti i dodatna istraživanja koja će ići u prilog tvrdnji da su mutacije o kojima govorimo direktno povezane s nastankom tzv. rijetkih bolesti jer, kako i sami autori ističu, moguće je da navedene mutacije dovode do novih varijacija ljudskog genoma koje su povezane s logičnim evolucijskim promjenama, a ne isključivo s nastankom najvećeg broja slučaja “rijetkih bolesti” – upozorava Primorac. 

Komentara 1

LI
liliZG
13:08 27.09.2017.

konačno da i to netko javno kaže,... moju frendicu su tak pumpali hormonima, jer naravno uvijek je to ženina krivica, a onda nakon nekog vremena i neuspjeha , netko se sjetio da treba malo i spermu staviti pod povečalo , ispostavilo se da joj je muž prebolio mums kao klinac i da nema upotrebljivih plivača ,a li valja niti jedan,.. a za to vrijeme, ženskoj je skroz shebana hormonalana shema u tijelu i više se ne može vratiti na početak, i da ne velim da je dobila kila kolko hoćeš , organizam u totalnom disbalansu , jer jednom kad takneš u hormone pokrenuo si domino efekt.

Važna obavijest
Sukladno članku 94. Zakona o elektroničkim medijima, komentiranje članaka na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr dopušteno je samo registriranim korisnicima. Svaki korisnik koji želi komentirati članke obvezan je prethodno se upoznati s Pravilima komentiranja na web portalu i mobilnim aplikacijama Vecernji.hr te sa zabranama propisanim stavkom 2. članka 94. Zakona.

Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Ako nemate korisnički račun, izaberite jedan od dva ponuđena načina i registrirajte se u par brzih koraka.

Želite prijaviti greške?

Još iz kategorije