- Bolest nam je promijenila život, ali nije nam oduzela vjeru. Vjerujemo u znanost, ljude dobrog srca i u to da Anđelina zaslužuje priliku za budućnost. Svaka podrška za nas znači nadu – kaže Mateja Bačani iz Ludbrega, majka djevojčice koja boluje od iznimno rijetke i teške bolesti nasljedne spastične paraplegije SPG47, koja pogađa svega oko 120 osoba u svijetu. U Hrvatskoj je jedina koja se s njom bori. Grad Ludbreg pozvao je da se pomogne donacijama organizaciji Cure AP-4, koja od 2016. godine prikuplja sredstva isključivo za istraživanje ove bolesti i razvoj terapija. Anđelini je rijetka genetska bolest koja utječe na mozak i živčani sustav dijagnosticirana prošle godine.
Za roditelje, Mateju i Matiju, to je bio veliki šok. – Dijagnoza nasljedne spastične paraplegija tip 47 za Anđelinu nas je slomila do srži. Suočili smo se sa strahom, tugom i neizvjesnošću kakvu nismo mogli ni zamisliti, a onda se iz te boli rodila snaga za koju nismo znali da postoji negdje duboko u nama, a s nadom, ta snaga svakim danom raste. Naš je život krenuo putem koji nismo birali, ali smo ga naučili hodati s ljubavlju, hrabrošću, vjerom i nadom – ispričala je Mateja za portal Ludbreške e-novine. Kod oboljelih od SPG47, dolazi do zaostajanja mijelinizacije, pa se mijelin ne razvija uobičajenom brzinom ili u potpunosti.
Posljedica toga je, kazala je, sporiji i poremećen prijenos živčanih signala, što se klinički može očitovati kao zaostajanje u psihomomotornom razvoju, slabija kontrola pokreta, poteškoće s ravnotežom, nemogućnost samostalnog hodanja ili otežano hodanje, kašnjenje u govorno-jezičnom razvoju ili odsustvo govora, epileptički napadaji, spastičnost (ukočenost mišića nogu) i progresivni gubitak stečenih vještina. Kako Anđelina i ostala djeca oboljela od nasljedne spastične paraplegije tipa 47 ne bi izgubili stečene vještine već u ranom djetinjstvu, trebaju primiti gensku terapiju koju je razvila tvrtka Blackfin Bio u suradnji s bolnicom Boston’s Children Hospital.
Terapije je, ističu, uspješno prošla testiranja na životinjama i dobila odobrenje od Američke agencije za hranu i lijekove (FDA), no za nastavak kliničkog ispitivanja potrebno je, vele, prikupiti najmanje dva milijuna dolara. Terapiju je osmislio prof. Mimoun Azzouz na Sveučilištu u Sheffieldu, a odobrenje američke FDA za početak prvog kliničkog ispitivanja na pacijentima dobiveno je u drugom tromjesečju 2025., kažu u tvrtki Blackfin Bio.
– Gledati dijete s neurodegenerativnim stanjem kako raste je zastrašujuće, znajući da se svakim danom približava progresija. Taj strah nosimo tiho, u sebi. Ali unatoč svemu, biramo nadu. No ovaj put ne možemo sami. Bez pomoći dobrih ljudi, naš cilj je gotovo nemoguć. Zato vas molimo ako ste u mogućnosti, podijelite našu priču, donirajte, budite dio naše borbe. Svaka gesta, ma koliko mala izgledala, za nas je ogroman korak bliže nadi, liječenju i budućnosti koju sanjamo za naše dijete – rekla je Mateja Bačani.
Otvori KEKS Pay
