Žene oboljele od raka dojka koje nose patogenu mutaciju gena BRCA1 i BRCA2 nisu imale kraće preživljenje od oboljelih žena koje nemaju tu mutaciju. U žena oboljelih od iznimno agresivnog oblika raka dojke (trostruko negativni tip bolesti) koje imaju navedenu mutaciju dokazana je štoviše manja stopa smrtnosti nego kod žena bez BRCA mutacije!
Zaključci su to velike studije kroz koju su godinama praćene 2733 žene dobi do 40 godina s invazivnim rakom dojke i koja prva otkriva sasvim novu ulogu tih genskih mutacija. BRCA 1 i BRCA2 genske mutacije svjetska javnost na prvu prepoznaje i povezuje sa slavnom hollywoodskom glumicom Angelinom Jolie koja je kao nositeljica tih mutacija preventivno odstranila obje dojke.
Smjernice za genski test
Rizik nastanka raka dojke je 45 do 65 posto u žena s mutacijom navedenih gena i odstranjivanje dojki tada je jedna od mogućnosti sprečavanja bolesti. Stoji tako i u hrvatskim smjernicama za ovo gensko testiranje koje je dostupno ženama koje nisu oboljele uz pojedine uvjete, poput bliskog krvnog srodstva sa ženom oboljelom od raka dojke prije 45. godine života. Istraživanje koje je objavio Lancet, a iza kojeg uz ostale stoji i britanska Cancer Research, otvara drukčiji pogled, ali i načine liječenja odnosno prevencije ove bolesti. Rezultati su to koji, kako objašnjava prof. dr. Dragan Primorac, predsjednik Hrvatskog društva za humanu genetiku, daju novu dimenziju sagledavanja utjecaja mutacija BRCA1 i BRCA2 na nastanak karcinoma dojke koji se javlja u mladih žena, ali i na period preživljenja od postavljanja dijagnoze i sugeriraju promjenu u načinu liječenja oboljelih.
Iznenađeni znanstvenici
– Znanstvenike je iznenadio rezultat koji je općenito pokazao da u tih mladih žena nema razlike u periodu preživljenja bez obzira imale one ili ne BRCA1 i BRCA2 mutacije. Dodatno iznenađenje je uslijedilo kad se pokazalo da kod oboljelih od vrlo specifičnog, agresivnog tipa karcinoma dojke tzv. “triple negative breast cancer (TNBC) s BRCA 1 i BRCA2 mutacijama postoji manja smrtnost u promatranom periodu od 2 godine u odnosu na oboljele bez navedenih mutacija. Dobiveni rezultati zasigurno će uvelike utjecati na “redizajniranje” postojećih terapeutskih postupaka u liječenju žena s ranim karcinomom dojke, uključujući postupak mastektomije – objašnjava prof. Dragan Primorac.
