Petnaestogodišnja djevojčica iz Škotske, Sophia Scott, živi s rijetkom genetskom bolešću koja uzrokuje dječju demenciju, a njezini roditelji pokušavaju podići svijest o tome koliko je malo istraživanja i podrške dostupno oboljelima. Sophijini roditelji su prve znakove primijetili kada je imala tri godine, ispričao je njezin otac Darren Scott u razgovoru za medije. U školi su im rekli da Sophijine vještine čitanja nazaduju, pa su, misleći da je riječ o uobičajenim poteškoćama, naručili naočale i dogovorili pretrage. Nisu, međutim, mogli ni slutiti dijagnozu koja će uslijediti, piše People.
Dan prije četvrtog rođendana Sophia je dobila dijagnozu Sanfilippo sindroma, rijetkog poremećaja koji uzrokuje dječju demenciju, a većina djece s tom dijagnozom, navodi se, ne doživi odraslu dob. Prema Sanfilippo Children’s Foundation, godišnje se u svijetu stanje dijagnosticira kod otprilike jednog od 70.000 djece. Darren se prisjetio trenutka kada su im liječnici u Glasgowu priopćili vijest. 'To je došlo kao potpuni grom iz vedra neba', rekao je. 'Rečeno nam je da ne mogu ništa učiniti. Bio je to trenutak koji nas je slomio, razbio naše živote. Nikada se nismo oporavili.' Tvrdi i da su potom dobili tek jedan list papira s osnovnim informacijama te su poslani kući. 'Ostavljeni smo na ulici, povraćali smo ispred bolnice, padali dok su nam govorili da će naša kći umrijeti', opisao je šokantne trenutke.
Prema njegovim riječima, Sophia se do otprilike šeste godine razvijala uobičajeno, a zatim je počeo kognitivni i fizički pad. Danas je, kaže, izgubila gotovo sve svoje sposobnosti. 'Sophiji je život ukraden. Moja djevojčica, koja je sva bila pjesma i ples, bavila se baletom, plivanjem, skijanjem… Svaki joj se dan život polako i sigurno oduzima. Moram sjediti i gledati to', rekao je. Posebno teško, dodaje, pada gubitak govora. 'Tijekom tog razdoblja izgubila je govor… Te posljednje riječi počnu blijedjeti, a vi se pokušavate držati za njih', kaže shrvani otac.
Obitelj naglašava da ih dodatno pogađa činjenica da o Sanfilippo sindromu i dalje postoji vrlo malo informacija i istraživanja. 'Nema podrške, nema financiranja, nema istraživanja, nema kliničkih ispitivanja', poručio je Darren. Zato su pokrenuli GoFundMe kampanju kako bi Sophiji osigurali što veću udobnost, ali i skrenuli pozornost na sindrom. Na stranici kampanje navodi da Sophia trpi više od 30 različitih simptoma te da njihov broj raste, od apneje u snu i napadaja do dvostruke skolioze i crijevnih problema. Unatoč svemu, ističe da obitelj ipak živi najpunijim mogućim životom. 'Smijemo se i živimo za dan, držeći se nade za budućnost', kaže. Dodaje i da se cijelo vrijeme suočavaju s malo prepoznavanja i još manje podrške za Sophiju i djecu poput nje te poručuje da se bore da budu prepoznati, podržani i zbrinuti, kao što se to čini kod demencije u odraslih ili drugih teških dječjih bolesti.
Vrh obrasca