Bračni par koji se upoznao nad seciranim mozgom, a potom razvio prvu odobrenu gensku terapiju za sljepoću, osvojio je jednu od najprestižnijih nagrada u znanosti. Molekularna biologinja Jean Bennett i oftalmolog Albert Maguire podijelili su nagradu Breakthrough za životne znanosti, vrijednu tri milijuna dolara, s liječnicom Katherine High za 25-godišnji projekt tijekom kojeg su, među ostalim, udomili i dva psa koja su liječili od sljepoće, piše The Guardian.
Njihova terapija, Luxturna, odobrena je u SAD-u 2017. godine i značajno je promijenila život osobama rođenima s Leberovom kongenitalnom amaurozom, genetskim poremećajem koji najčešće dovodi do potpune sljepoće već u ranoj odrasloj dobi. Dokaz učinkovitosti stigao je kroz kliničko ispitivanje u kojem je jedan pacijent opisao kako je prvi put vidio lice vlastitog djeteta, teksturu drvenog namještaja i grane koje se njišu na vjetru. I drugi pacijenti prijavili su slična, duboka poboljšanja vida.
„Bila sam preplavljena emocijama“, rekla je Bennett, danas u mirovini sa Sveučilišta u Pennsylvaniji. „Bio je to jedan od najčudesnijih ‘eureka’ trenutaka koje možete zamisliti.“ Istaknula je kako je riječ o iznimno uzbudljivom razdoblju za znanstvena i medicinska istraživanja, ali je upozorila da politički pritisci na znanost u SAD-u mogu imati dugoročne posljedice, uključujući i odljev stručnjaka.
Nagrade Breakthrough, koje njihovi osnivači iz Silicijske doline nazivaju „Oskarima znanosti“, dodijeljene su u subotu navečer na svečanoj ceremoniji u Los Angelesu. Među dobitnicima su i znanstvenici koji su razvili gensku terapiju za srpastu anemiju i beta-talasemiju, kao i oni koji su otkrili genetske uzroke frontotemporalne demencije i ALS-a, bolesti od koje je bolovao poznati kozmolog Stephen Hawking.
Bennett i Maguire upoznali su se na Harvard Medical School, gdje su zajedno secirali mozak. Kasnije su, na Sveučilištu u Pennsylvaniji, počeli istraživati Leberovu kongenitalnu amaurozu. Bolest je povezana s mutacijama gena RPE65, no u to vrijeme nije postojala tehnologija za njihovo ispravljanje. Nakon godina rada razvili su terapiju koja unosi ispravnu verziju gena u stanice mrežnice. Ispitivanja na životinjama i ljudima, provedena u suradnji s Katherine High, pokazala su da se vid može obnoviti. Dva psa koja su pritom liječili, Venus i Mercury, postali su njihovi kućni ljubimci.
Drugu nagradu za životne znanosti dobili su Swee Lay Thein i Stuart Orkin za rad na genskoj terapiji za srpastu anemiju i beta-talasemiju. Otkrili su da isključivanje gena BCL11A potiče proizvodnju zdravog fetalnog hemoglobina, čime se učinkovito liječe ove bolesti. Njihov rad doveo je do razvoja terapije Casgevy, koja „uređuje“ matične stanice krvi pacijenata i vraća ih u organizam.
Ipak, stručnjaci upozoravaju da je riječ tek o prvom velikom koraku. Terapija je i dalje zahtjevna, a cilj je razviti jednostavnije metode koje bi bile dostupnije većem broju pacijenata. Nagrade Breakthrough dodijeljene su i za matematiku, za rad na nelinearnim evolucijskim jednadžbama, te za fiziku, gdje su nagrađena istraživanja sile koja drži atomske jezgre na okupu i dugogodišnja mjerenja miona, težih „rođaka“ elektrona.