Hrvatski savez za rijetke bolesti u povodu obilježavanja Međunarodnog dana svjesnosti o mukopolisaharidozama (MPS dan) organizira akciju podizanja svijesti o rijetkim bolestima: putujuću izložbu fotografija osoba oboljelih od lizosomskih bolesti nakupljanja, koja će biti predstavljena u Hrvatskoj i drugim zemljama regije.
– Cilj je podizanje svijesti o rijetkim bolestima, ali i upozoriti na neprepoznatljivost rijetkih bolesti u sustavu zdravstva i u sustavu socijalne politike – izjavila je Anja Kladar, dopredsjednica Hrvatskog saveza za rijetke bolesti.
Mukopolisaharidoze (MPS) rijetke su nasljedne bolesti prouzročene nedostatkom enzima koji sudjeluju u razgradnji glikozaminoglikana (GAG). Kod oboljelih od MPS-a, GAG se nakuplja u lizosomima (dijelovi stanice), što prouzročuje poremećaj funkcije stanica, tkiva i organa. Do danas je opisano 12 tipova i podtipova MPS-a, koji se međusobno razlikuju s obzirom na enzim čija je funkcija nedostatna.
Rijetke bolesti, prema definiciji prihvaćenoj u EU, bolesti su koje se javljaju kod manje od pet pojedinaca na 10 000 stanovnika.
Smatra se da postoji između pet i sedam tisuća različitih rijetkih bolesti te da u EU od njih boluje između 20 i 30 milijuna ljudi.
U Hrvatskoj se procjenjuje da postoji više od 200 tisuća ljudi oboljelih od rijetkih bolesti, što je populacija veća od, primjerice, grada Splita.
Gotovo 50 posto rijetkih bolesti javlja se u dječjoj dobi, a 20 posto javlja se isključivo u odrasloj dobi.
Rijetke bolesti, pa tako i mukopolisaharidoze, genski su vezane, kronične, postupno napreduju i u većini slučajeva prouzročuju preuranjenu smrt, katkada već i u najranijoj dobi.