Naslovnica Premium Analize i intervjui

Analizom genoma moguća će se bolest sprečavati prije nego što se uopće pojavi

Koncept individualizirane medicine izniman je ne samo jer povećava izglede za dijagnostiku i liječenje nego i zbog prevencije i utjecaja na navike
22. studenoga 2016. u 23:26 0 komentara 543 prikaza
OPERACIJA, DOKTORI
Foto: Tomislav Miletic/PIXSELL
Pogledajte galeriju 1/2

Nije svaki lijek za svakoga, a odabir prave terapije za svakog pojedinog pacijenta temeljem analize njegovog genoma osnova je koncepta personalizirane medicine, novog pristupa liječenju kojim se znanstvenici bave od 90-ih naovamo i koji uvodi u medicinu 22. stoljeća. Omogućen je nakon otkrića ljudskog genoma, gdje se pokazalo da je oko 88 milijuna varijacija unutar genoma odgovorno ili za nastanak bolesti ili za različito ponašanje među populacijama u svijetu. SAD je lani uložio milijune dolara da bi se objedinilo znanje iz molekularne biologije, stanične biologije, kliničke medicine i biotehnologije u cilju razvijanja novog koncepta medicine. Koncept individualizirane medicine revolucionaran je ne samo zato što povećava izglede za dijagnostiku i liječenje nego i stoga jer preventivnom kategorizacijom pacijenata s predispozicijama za nekebolesti te pravodobnim utjecajem na životne navike i ponašanja, može ta oboljenja otkloniti.

Rijetke mutacije

Upozoravajući kako postoje mutacije zbog kojih lijek koji jednoj osobi pomaže, drugu može ubiti, prof. dr. Dragan Primorac objašnjava da je nekoliko ključnih segmenata vezano za personalizirani pristup liječenju pacijenta, a osnovno je razumijevanje farmakogenetike.

– Ona objašnjava koji su enzimi ključni za metabolizam lijekova. To je važno zbog toga što vas mutacija, koju možda imate, može staviti u poziciju da proizvodite puno više lijeka nego što je potrebno vašem organizmu. Znači, ako uzmete količinu lijeka koji meni može pomoći, vas može ubiti – objašnjava prof. Primorac i za primjer navodi poznati slučaj s kodeionom u lijeku koji je uzimala mlada žena nakon porođaja, a koji je izbio u javnost kad je završio na sudu zbog smrti novorođenčeta. Naime, žena je imala specifičnu neprepoznatu mutaciju zbog koje je bila ultrabrzi metabolizator pa je kodein iz tableta protiv bolova znatno brže i više pretvarala u morfij, koji je izlučivala dojenjem i tako unosila u bebu. Posljedično, u uputama za upotrebu nekih lijekova koji sadrže kodein, počela su se pojavljivati i upozorenja proizvođača: Provjerite imate li mutaciju ova tri alela jer, ako imate, nije naša odgovornost koristite li lijek.

Tu je i warfarin, lijek koji se koristi kao prevencija nastanka tromba; postoje dvije razine mutacija koje mogu biti odgovorne za varijabilnost lijeka 60% između dva pacijenta. Razlog je to zbog kojeg Američka agencija za hranu i lijekove preporučuju genotipiziranje svih bolesnika prije upotrebe Warfarina. Tu je i segment stanične terapije, koji ide u smjeru stvaranja zamjenskog tkiva. Prof. Primorac je demonstrirao korištenje matičnih stanica dobivenih iz masnog tkiva, a koje daje čak 400 puta više matičnih stanica nego što ih daje koštana srž!

– S kolegama iz Italije i SAD, pokazali smo da nakon aplikacije mezenhimalnih matičnih stanica u koljeno pacijenta koji imaju 3. i 4. stupanj gubitka hrskavice, više od 85% tih pacijenata ima manje boli i veću pokretljivost – navodi Primorac. Nabrajajući segmente primjene personalizirane medicine, ističe i mikrobiom. Transplantacijom mikrobioma zdrave osobe u osobu koja ima ulcerozni kolitis ili Chron u SAD-u su bolest eliminirali, odnosno stanje pacijenta se tijekom šest mjeseci normaliziralo. Nadalje, kaže, kao genetičara fascinirala ga je epigenetika jer može mijenjati čovjekovu budućnost zapisanu u genima. Analizom glikana došlo se do otkrića kako kronološka i biološka dob međusobno nisu jednake, a to bi zajedničko istraživanje stručnjaka iz Genosa i Specijalne bolnice Sveta Katarina trebalo biti predstavljeno do Božića.

Primjenjivost personalizirane medicine u svakodnevnom kliničkom radu u Specijalnoj bolnici Sv. Katarini u zajedničkom je znanstvenom članku objavljenom u časopisu “Paediatria Croatica” opisala skupina stručnjaka iz te bolnice. Tako u dijelu Molekularna dijagnostika u prevenciji pretilosti i sportskih ozljeda navode da se regulacija tjelesne težine, nužna ako se žele spriječiti moguće posljedice prekomjerne težine i pretilosti (dijabetes, srčani i moždani udar, karcinom endometrija, dojke i debelog crijeva, mišićno-skeletni poremećaji), vrlo često provodi na pogrešan i zato bezuspješan način. DNK testovi pak pružaju mogućnost za učinkovito i ciljano djelovanje i na prehrambene navike i na tjelesnu aktivnost jer genski ustroj osobe određuje i koja joj prehrana odgovara i kako bi trebala vježbati. “S obzirom na genetičku jedinstvenost svake osobe, nije realno očekivati da dvije osobe slijedeći isti režim prehrane ili trening pokažu jednake rezultate u gubitku težine. Određena prehrana, vrsta i intenzitet vježbanja koji nekome odgovaraju, za drugu osobu mogu biti potpuno pogrešni”, stoji u znanstvenom radu. Primjenu personalizirane medicine u radiologiji opisuju kroz metode kojima se može precizno za svakog bolesnika odrediti količina oštećenih staničnih elemenata i shodno tome izabrati optimalna metoda liječenja hrskavice. To su samo neke od zanimljivosti medicine budućnosti, a opisuju i primjenu u ortopediji, anesteziologiji, neurokirurgiji, kod liječenja Alzheimerove, Parkinsonove bolesti, multiple skleroze... Prof. dr. sc. Stjepko Pleština, predstojnik Klinike za onkologiju KBC Zagreb, kaže da su zahvaljujući molekularnoj karakterizaciji tumora u onkologiji postignuti golemi pomaci. Otkriven je niz prognostičkih i prediktivnih čimbenika koji upućuju koga i kako liječiti. – Premda začeci individualizirane terapije sežu nekoliko desetljeća u prošlost, primjerice primjena hormonskog liječenja u bolesnica s hormonski ovisnim rakom dojke, ili anti-HER2 usmjerene terapije u onih čiji tumori imaju pojačan izražaj tog receptora, posebno se veliki napredak uočava posljednjih nekoliko godina. Upoznavanje molekularnih putova i ključnih mutacija u tumorskim stanicama te otkrivanje ciljanih lijekova, značajno je promijenilo tijek i ishod niza zloćudnih bolesti, primjerice, raka pluća, debelog crijeva, bubrega, melanoma, leukemije i limfoma itd. – govori prof. Pleština.

Zloćudne bolesti

Teško je držati korak s najrazvijenijim zemljama jer se gotovo svakodnevno pojavljuju nove, skupe pretrage i lijekovi, no i u RH je velik dio ključnih pretraga i lijekova dostupan, a u KBC-u Zagreb rutinski se primjenjuje.

Personalizirana onkološka medicina primjenjuje se i u Klinici za tumore KBC-a Sestre milosrdnice.

– Uvođenje multidisciplinarnih (MDT) i interdisciplinarnih timova u liječenju onkoloških bolesnika dovelo je do poboljšanja onkološkog liječenja i preživljenja u više od 20%. Naime, svi onkološki bolesnici u Klinici prolaze mišljenje MDT-a koji određuje po određenim smjernicama liječenje svakog bolesnika ponaosob, čime se dobiva optimalan put i onkološki rezultati su najbolji – kaže prof. dr. sc. Danko Velimir Vrdoljak, ravnatelj Klinike.

MDT čine kirurg, internistički onkolog, radioterapeut, radiolog, patolog, citolog, fizijatar, farmaceut i medicinske sestre iz navedenog polja liječenja. Cilj je da se svi specijalisti okupe istovremeno oko bolesnika i tako donose odluke, a ne kao što je konvecionalno do sada da bolesnik ide od specijalista do specijalista. U KBC-u SM u zadnje su vrijeme otvoreni slični centri (Centar za neurovaskularne bolesti, Centra za endometriozu), po uzoru na Cleveland Clinic Ohio. Ondje imaju Heart Centar u kojem su svi specijalisti iz kardiologije i popratnih struka na jednom mjestu i personalizirano liječe bolesnike te Digestive disease institute.

– Premda je još dug put do ostvarenja potpuno personalizirane medicine, posebno u nekim zloćudnim bolestima, vjerujem u daljnji brz napredak struke te se nadam da će biti ostvareni preduvjeti brzog uvođenja novih spoznaja i mogućnosti liječenja i u hrvatsku rutinsku kliničku praksu – vjeruje prof. Pleština.

Ovaj futuristički pristup doima se skupim, ali zapravo smanjuje troškove zdravstvenog osiguranja za liječenje kroničnih bolesti i bolovanja te sprečava korištenje nepotrebnih i neučinkovitih lijekova, a potiče farmaceutsku industriju na razvoj suvremenih lijekova.    

>> Japanac Ohsumi obrazložio kako se stanica rješava štetnih sastojaka i dobio Nobela 

>> Bez noža, krvi i oštećenja tkiva 'zrakama' će ubijati rak i uništavati metastaze

r
Reserved
Globalno popularna serija Igra prijestolja je završila, no čini se da je njezin utjecaj na modu itekako prisutan
Napišite prvi komentar!

Za komentiranje je potrebna prijava/registracija. Ako nemate korisnički račun, izaberite jedan od dva ponuđena načina i registrirajte se u par brzih koraka.